遺伝カウンセリング外来
診療内容および特色
がんの１割は遺伝性の可能性があるといわれています。
また、最近では家族性腫瘍についてマスコミにも取り上げられることも多くなり、関心をお持ちの方も増えています。
検査で家族性腫瘍であることがわかった場合、がん予防について理解を深め、定期的な検査を受けるなど、早期のがん発見と治療につながることが期待されます。
当院では、毎週水曜日の午後に他院からのご紹介または当院各診療科（主治医）からの依頼等で遺伝カウンセリング外来（完全予約制）を行っています。主に成人のカウンセリングを行っています。
また、最近では家族性腫瘍についてマスコミにも取り上げられることも多くなり、関心をお持ちの方も増えています。
検査で家族性腫瘍であることがわかった場合、がん予防について理解を深め、定期的な検査を受けるなど、早期のがん発見と治療につながることが期待されます。
当院では、毎週水曜日の午後に他院からのご紹介または当院各診療科（主治医）からの依頼等で遺伝カウンセリング外来（完全予約制）を行っています。主に成人のカウンセリングを行っています。
遺伝カウンセリングとは
遺伝カウンセリング外来では臨床遺伝専門医が、まず詳しい家系図から遺伝性疾患の可能性を評価します。
そのうえで、患者さんやご家族のご希望に対応する遺伝学的情報等を提供し、診療の選択をご自身の意志で決定し行動できるよう支援いたします。
診断のために遺伝子検査をご提案することもありますが、検査を強要することはありません。遺伝子を検査された場合は、その結果の説明や今後の健康管理のご提案をいたします。
また、ご親族のリスクも評価し、検査などを検討いたします。
遺伝カウンセリングをスムーズに進めるために、ご家族の情報が大切になります。おわかりになる範囲でよいので、ご両親、祖父祖母様のご兄弟やお子様までの詳しい情報（何歳でどんな疾患にかかられたか、何歳で亡くなられたか等）を外来受診前にご確認ください。
そのうえで、患者さんやご家族のご希望に対応する遺伝学的情報等を提供し、診療の選択をご自身の意志で決定し行動できるよう支援いたします。
診断のために遺伝子検査をご提案することもありますが、検査を強要することはありません。遺伝子を検査された場合は、その結果の説明や今後の健康管理のご提案をいたします。
また、ご親族のリスクも評価し、検査などを検討いたします。
遺伝カウンセリングをスムーズに進めるために、ご家族の情報が大切になります。おわかりになる範囲でよいので、ご両親、祖父祖母様のご兄弟やお子様までの詳しい情報（何歳でどんな疾患にかかられたか、何歳で亡くなられたか等）を外来受診前にご確認ください。
対象疾患
対象疾患は、【家族性腫瘍】、【ファブリー病】が対象となります。
※小児（１８歳未満）のがんについては相談の対象外となります。
① 家族性腫瘍
がんは日本人の2人に1人はかかる一般的な病気で、遺伝的要因（体質、遺伝情報に起因する）と環境的要因（喫煙およびその曝露、生活習慣、食生活等）が複雑に影響しあって発症します。
患者さんの5－10％は遺伝的要因が強く影響しており、特定の遺伝子の変化によりがんを発症することがわかってきました。
遺伝子の変化を原因とする腫瘍を家族性腫瘍と総称し、全てではありませんが、その遺伝子の検査ができるようになりました。
家族性腫瘍は常染色体優性遺伝で50％の確率で遺伝します。その手がかりとしては
ただ、両親の家系にいらっしゃらなくても、突然変異の場合もありますし、少子化のため複数の発症者がいない場合もあります。
家族性腫瘍の中には、標準治療として行われる放射線治療や一部の抗がん剤が2次がんの原因になることがあります。又、遺伝子の変化がある方にだけ有効な治療もあります。
自分自身の遺伝情報を知ることで、
のメリットがあります。
なお、当院で遺伝子の検査ができる家族性腫瘍は以下となります。
※小児（１８歳未満）のがんについては相談の対象外となります。
① 家族性腫瘍
がんは日本人の2人に1人はかかる一般的な病気で、遺伝的要因（体質、遺伝情報に起因する）と環境的要因（喫煙およびその曝露、生活習慣、食生活等）が複雑に影響しあって発症します。
患者さんの5－10％は遺伝的要因が強く影響しており、特定の遺伝子の変化によりがんを発症することがわかってきました。
遺伝子の変化を原因とする腫瘍を家族性腫瘍と総称し、全てではありませんが、その遺伝子の検査ができるようになりました。
家族性腫瘍は常染色体優性遺伝で50％の確率で遺伝します。その手がかりとしては
- 父方又は母方の家系にがんの方が多い（2－3人以上）
- 父方又は母方の家系に50歳未満でがんを発症した方がいる
- 自分自身が50歳未満でがんを発症した
- 自分自身、あるいは血縁が2回以上がんに罹患した
- 自分自身、あるいは血縁が卵巣癌である
- 60歳未満でトリプルネガティブ乳癌である
ただ、両親の家系にいらっしゃらなくても、突然変異の場合もありますし、少子化のため複数の発症者がいない場合もあります。
家族性腫瘍の中には、標準治療として行われる放射線治療や一部の抗がん剤が2次がんの原因になることがあります。又、遺伝子の変化がある方にだけ有効な治療もあります。
自分自身の遺伝情報を知ることで、
- 適切な治療を受けられる
- 早期発見につながる（検診のオーダーメイド化）
- 自分の家族の健康管理にも活かせる
のメリットがあります。
なお、当院で遺伝子の検査ができる家族性腫瘍は以下となります。
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② ファブリー病
ファブリー病は、生まれつき細胞内で糖脂質の分解に必要な酵素（α-ガラクトシダーゼ）が欠乏しているために、細胞に糖脂質が蓄積する先天代謝異常症です。
古典的な症状は、子供の頃には鋭い手足の末端の疼痛、汗をかきにくい、腹痛や下痢といった症状等です。健康診断でタンパク尿を指摘されることもあります。
成人になると細胞内の糖脂質の蓄積が進行し、腎機能障害・心疾患（心肥大、不整脈、心不全等）・脳血管障害を発症してしまい、比較的若年で血液透析やペースメーカー治療が必要になることもあります。
病気の進行を遅らせるために、欠損した酵素の補充療法が有効ですが、重篤な臓器障害を起こしてからでは有効でないと言われています。又、遺伝子の変化によっては、心疾患だけ発症する場合もあります。
ファブリー病はX連鎖劣性遺伝であり、患者さんのほとんどは男性ですが、女性でも発症することがあります。家系内に、若くして腎臓・心臓・脳血管疾患の罹患された方がいらっしゃり、ご自身に上記のような御症状がある場合はファブリー病が疑われます。
診断には酵素活性検査を行います。
ファブリー病は、生まれつき細胞内で糖脂質の分解に必要な酵素（α-ガラクトシダーゼ）が欠乏しているために、細胞に糖脂質が蓄積する先天代謝異常症です。
古典的な症状は、子供の頃には鋭い手足の末端の疼痛、汗をかきにくい、腹痛や下痢といった症状等です。健康診断でタンパク尿を指摘されることもあります。
成人になると細胞内の糖脂質の蓄積が進行し、腎機能障害・心疾患（心肥大、不整脈、心不全等）・脳血管障害を発症してしまい、比較的若年で血液透析やペースメーカー治療が必要になることもあります。
病気の進行を遅らせるために、欠損した酵素の補充療法が有効ですが、重篤な臓器障害を起こしてからでは有効でないと言われています。又、遺伝子の変化によっては、心疾患だけ発症する場合もあります。
ファブリー病はX連鎖劣性遺伝であり、患者さんのほとんどは男性ですが、女性でも発症することがあります。家系内に、若くして腎臓・心臓・脳血管疾患の罹患された方がいらっしゃり、ご自身に上記のような御症状がある場合はファブリー病が疑われます。
診断には酵素活性検査を行います。
受診を希望される方へ
診療は予約制です。原則的に予約は当日から2回目の水曜日以降となります。
当院で診療を受けている方は主治医にお申し出ください。
その他、他院からのご紹介の場合等には地域医療連携課（045-221-8292）にお電話でご予約をお願いします。
(詳しくは下記のご予約の流れをご覧ください。)
当院で診療を受けている方は主治医にお申し出ください。
その他、他院からのご紹介の場合等には地域医療連携課（045-221-8292）にお電話でご予約をお願いします。
(詳しくは下記のご予約の流れをご覧ください。)
診察日（完全予約制）
| 診察日 | 毎週水曜日 午後2時から午後5時まで （1時間／枠 完全予約制） |
| 診察場所 | 1階外科外来 |
ご予約の流れ
電話またはご来院にて仮予約を行います。
担当医師確認後、受診対応についてご連絡差し上げます。
診察が決定しましたら、問診票・家系図を作成いただき、受診日当日持参いただく流れとなります。
(詳細は以下のとおりとなります)
担当医師確認後、受診対応についてご連絡差し上げます。
診察が決定しましたら、問診票・家系図を作成いただき、受診日当日持参いただく流れとなります。
(詳細は以下のとおりとなります)
１ 地域医療連携課へ仮予約のご連絡をください
| 仮予約 ご連絡先 | けいゆう病院 地域医療連携課 直通電話 045-221-8292 |
| ①医療機関から連絡をいただく場合 | 平 日 8時30分～17時00分 第２・４土曜 8時30分～12時30分 |
| ②患者さんから連絡いただく場合 | 平 日 13時00分～17時00分 |
２ 次のことを確認させていただきます
確認事項
| ① 受診希望者の方の (お名前・生年月日・ご住所・水曜午後に連絡できる連絡先) |
| ② 水曜午後に連絡できる連絡先 |
| ③ 初めての相談かどうか |
| ④ けいゆう病院の受診歴 (受診歴がある場合診察券番号を確認させていただきます) |
| ⑤ 相談したい内容（がんの種類） |
３ 仮予約の取得
上記でお伺いした内容にて、仮予約を行います。
仮予約日はお申込み日から２週目以降の水曜日の午後になります。
仮予約日はお申込み日から２週目以降の水曜日の午後になります。
４ 本予約の連絡
仮予約受付後、翌水曜日に担当医師へ相談内容の確認を行います。
その上でお受け出来るか正式な回答を翌水曜日の午後にご連絡いたします。
※ 疾患等によりお受けできない場合がありますことをご了承ください
その上でお受け出来るか正式な回答を翌水曜日の午後にご連絡いたします。
※ 疾患等によりお受けできない場合がありますことをご了承ください
５ 受診当日に持参いただく書類について
受診が決定しましたら、以下の①②の書類作成いただき、受診日当日ご持参いただきます。
上記をダウンロード印刷のうえ当日ご持参ください。
(ダウンロード・印刷ができない場合は、郵送いたしますので、地域医療連携課までご連絡ください。)
(ダウンロード・印刷ができない場合は、郵送いたしますので、地域医療連携課までご連絡ください。)
PDFファイルをご覧になるためには、AdobeReader® が必要です。パソコンにインストールされていない方は右のアイコンをクリックしてダウンロードしてください。
診察料金について
診察料料金（原則自費診療になります）
| 初 診 | １１，０００円（税込） |
| 再 診 | ５，５００円（税込） |
注１
検査実施料は別途かかります。検査料については診察時にご確認ください。
注２
遺伝子検査の費用は疾患により異なっており、健康保険が適応される疾患もあります。
また、同じ疾患であっても目的により自費になる場合がありますので、初回カウンセリング時にご案内いたします。
検査実施料は別途かかります。検査料については診察時にご確認ください。
注２
遺伝子検査の費用は疾患により異なっており、健康保険が適応される疾患もあります。
また、同じ疾患であっても目的により自費になる場合がありますので、初回カウンセリング時にご案内いたします。
外来診療表
| 月曜日 | 火曜日 | 水曜日 | 木曜日 | 金曜日 | 土曜日 | |
| 午前 | - | - | - | - | - | - |
| 午後 | - | - | 麻薙 (完全予約制) |
- | - | - |
担当医師
| 医師名 | 専門領域 |
| 学会資格等 | |
| 麻薙 美香 （あさなぎ みか） |
家族性腫瘍や成人の遺伝性疾患の遺伝カウンセリング、循環器内科 |
| 日本内科学会指導医 日本内科学会総合内科専門医 日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医 日本循環器学会専門医 日本家族性腫瘍学会 暫定家族性腫瘍指導医 家族性腫瘍カウンセラー 検診マンモグラフィ読影認定医 日本医師会認定産業医 日本乳癌学会 |
外来紹介パンフレット
遺伝カウンセリング外来 紹介パンフレットとなります。ご参照ください。
PDFファイルをご覧になるためには、AdobeReader® が必要です。パソコンにインストールされていない方は右のアイコンをクリックしてダウンロードしてください。
お問い合わせ先
| お問い合わせ先 | 地域医療連携課 直通電話 045-221-8292 |
| ①医療機関からお問い合わせ | 平 日 8時30分～17時00分 第２・４土曜 8時30分～12時30分 |
| ②患者さんからお問い合わせ | 平 日 13時00分～17時00分 |
◇詳細部分についてのお問い合わせは医師に確認いたしますので、一旦お預かりし、後日の回答のなることがありますが、ご了承ください。
